Xeroderma pigmentoso

1. Xeroderma pigmentoso

Elena Pelegrina Fernández, Claudia Conejero del Mazo. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza.

2. ¿Qué es Xeroderma Pigmentoso?

Xeroderma Pigmentoso es una enfermedad genética poco frecuente (1 de cada 1000000 de nacidos vivos) con herencia autosómica recesiva, es decir, que aparece dentro de familias con padres portadores normales y es más frecuente en sociedades donde se practican los matrimonios consanguíneos.

3. ¿Cómo se manifiesta?

Los pacientes con Xeroderma Pigmentoso presentan hipersensibilidad solar (más facilidad para las quemaduras con mínimas exposiciones a la radiación ultravioleta), fotofobia (molestia en los ojos con la luz solar), aparición temprana de efélides (pecas) y otras neoplasias en la piel expuesta al sol (queratosis actínicas, carcinoma basocelular, carcinoma espinocelular y melanoma maligno). También se puede asociar a otras neoplasias no cutáneas, como por ejemplo tumores en el sistema nervioso central, pulmón, útero, mama, páncreas, estómago, riñón, testículo y leucemia. Existen diferentes variantes clínicas (A, B, C, D, E, F, G y V), donde varia la gravedad clínica y el tipo de manifestaciones clínicas.

4.  ¿Cuál es el tratamiento?

El tratamiento se basa en un diagnóstico temprano de la enfermedad, la protección contra la radiación ultravioleta durante toda la vida (ropa protectora, gafas de sol, pelo largo, minimización de la exposición a la radiación ultravioleta durante el día y crema protectora solar con FPS 50+), y detección y tratamiento temprano de los tumores que vayan apareciendo (autoexploración, revisión en Dermatología cada 3-6 meses según el riesgo individual, tratamiento de las lesiones premalignas y malignas y evitar el tabaco (hipersensibilidad a benzopireno, que es uno de los componentes habituales del tabaco). 

5. ¿Cómo puedo obtener más información o ponerme en contacto con personas que padecen la misma enfermedad?

Existen varios grupos de apoyo, tanto a nivel nacional (Asociación de Xeroderma Pigmentosum) como internacional (Xeroderma Pigmentosum Society www.xps.org, y XP Family Support Group www.xpfamilysupport.org).

6. Véase también

• Carcinoma basocelular
• Carcinoma espinocelular o Carcinoma epidermoide
• Criocirugía o crioterapia
• Fotoprotección: Protección solar oral, protección solar tópica
• Melanoma
• Queratosis actínicas, daño solar y campo de cancerización