El Xeroderma Pigmentoso (XP) es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva que se caracteriza por una alteración de la reparación del ADN tras la exposición a la radiación ultravioleta (UV) lo que conlleva un aumento de 1.000 a 2.500 veces el riesgo de cáncer.
En Europa occidental se estima que hay 2,3 casos por cada millón de nacidos vivos.
En nuestro país se desconoce el número real de afectados. La Unidad de Investigación de la Fundación Piel Sana de la AEDV tiene previsto poner en marcha un registro nacional para conocer la cifra de personas con esta enfermedad.
Esta enfermedad es genéticamente heterogénea, es decir, está ocasionada por diferentes mutaciones genética que provocan hasta ocho tipos de xeroderma pigmentoso en función de la variación genética que se dé. Por lo tanto, puede haber diferencias entre los síntomas que desarrollen los pacientes aun teniendo la misma enfermedad.
Los síntomas van desde la aparición de múltiples pecas en la piel a quemaduras graves antes una leve exposición al sol. También se puede producir daño ocular, problemas neurológicos y cáncer. La edad media del primer cáncer cutáneo no melanoma (carcinoma basocelular o escamoso) es de 9 años, en comparación con los 67 años de media en que aparece en la población general. Los pacientes con XP tienen un riesgo 2.000 superior de desarrollar un melanoma antes de los 20 años. Estos tumores suelen aparecer en las zonas de mayor exposición solar: cara, párpados, nariz, brazos y tórax. También pueden presentar carcinomas escamosos en la lengua y el paladar, y se han registrado mayor incidencia, entre 10 y 20 veces superior a la población general, en tumores cerebrales, pulmonares, tiroideos, mamarios, renales, testiculares, próstata y leucemias.
Para evitar el daño que puede provocarles la radiación ultravioleta, las personas con XP deben salir con protección en la cabeza, ojos, cara, manos, cuerpo… Es decir, deben llevar protectores frente a los rayos UV. Sólo pueden salir sin estas protecciones cuando es de noche, momento en el que pueden hacer una vida más normalizada.
No existe un tratamiento curativo. Sin embargo, llevar a cabo unas medidas preventivas puede ayudar a mejorar la calidad de vida de estos pacientes y a aumentar su supervivencia. Por tanto, la reducción de la exposición a la radiación UV es fundamental para disminuir el daño y número de tumores cutáneos.
Se aconseja a estos pacientes cumplir con tres medidas: modificación del ambiente, ropa protectora y cremas fotoprotectoras.
No. La radiación ultravioleta puede atravesar los cristales de una ventana o puede ser emitida por algunas luces artificiales. Poner filtros en las ventanas o asegurarse de que la iluminación no emite radiación UV es crucial para estas personas.
Para las familias, puede resultar muy útil llevar medidor de radiación UV portátil para comprobar que el lugar donde se encuentra la persona o niño afectado es seguro.
El dermatólogo es el especialista que debe hacer el seguimiento y valoración de estos pacientes. Este médico será el que derive a otros especialistas a aquellos pacientes que tengan alguna afectación que así lo requiera, como puede ser un problema neurológico.
Wikiderma: Xeroderma Pigmentoso
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