XPeranza, el primer registro nacional sobre Xeroderma Pigmentoso

La Fundación Piel Sana de la AEDV y el Instituto de Salud Carlos III ponen en marcha este registro para enfermos de Xeroderma Pigmentoso

Con el nombre de XPeranza, nace el Registro Nacional sobre Xeroderma Pigmentoso con el objetivo de conocer el número de afectados por esta enfermedad y a qué tipo pertenecen estos pacientes. Se trata del primer registro de esta enfermedad rara que hay en nuestro país.

Las personas con Xeroderma Pigmentoso no pueden estar expuestas a la luz solar, ya que la enfermedad les confiere un déficit congénito que conlleva que el ADN de las células de la piel que muta por la incidencia de la radiación ultravioleta no se repare. Al no repararse se generan síntomas como quemaduras solares graves y un aumento de 10.000 veces en el riesgo de desarrollar un cáncer de piel. No obstante, existen diferentes tipos de xeroderma que les generan otros síntomas o daños específicos.

Una vez creado el registro, el siguiente paso es darlo a conocer. Para ello, la asociación de pacientes Xeroderma Pigmentosum se ha involucrado de forma activa en su difusión.

“Desde nuestra página web, recomendaremos a todas las familias afectadas que incluyan sus datos en XPeranza, a través de la página web https://registroraras.isciii.es . Una vez realizado esto, o si tienen alguna duda previa, pueden contactar con la asociación a través del correo axp@xerodermapigmentosum.es“, explica Xenia Aranda, presidenta de Xeroderma Pigmentosum.

“Es fundamental conocer el número de afectados que hay en nuestro país y el tipo de xeroderma que tienen para poder establecer políticas de cara a una mejora en la detección precoz, nuevos tratamientos, reconocimiento laboral, sistemas de protección en colegios, etc.”, señala el académico Dr. Santiago Vidal, dermatólogo miembro del Grupo Español de Fotobiología de la AEDV y artífice de la creación de este registro, que ha podido ver la luz gracias al trabajo realizado por la Unidad de Investigación de la Fundación Piel Sana de la AEDV y por el Instituto de Salud Carlos III.

Ahora, gracias al convenio firmado entre la Fundación y el Instituto de Salud Carlos III, XPeranza pasa a formar parte del Registro de Pacientes de Enfermedad Raras. Como explica el Dr. Manuel Posada, director del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, perteneciente al Instituto de Salud Carlos III del Ministerio de Ciencia e Innovación, “este tipo de registros favorece la investigación, optimizan los recursos y respetan los derechos de los ciudadanos. Estructuras como esta ayudan, además, a establecer las bases para generar estudios epidemiológicos y abordajes más exhaustivos en distintos aspectos de la enfermedad, como su diagnóstico o tratamiento”.

Más información: 

¿Qué es el Xeroderma Pigmentoso? https://aedv.fundacionpielsana.es/mi-enfermedad/que_es_xeroderma_pigmentoso

Una ayuda solidaria a los ‘hiijos de la luna’ https://aedv.es/una-ayuda-solidaria-de-la-dermatologia-para-los-hijos-de-la-luna/