Displasias pilosas

1. Displasias pilosas

Elena Baquero, Rocío López, Ana Isabel Lorente. Servicio de Dermatología, Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla).

2. ¿Qué son las displasias pilosas?

Las displasias pilosas son un amplio y heterogéneo grupo de entidades que afectan a la estructura del pelo. La mayoría son congénitas, hereditarias o no, y otras adquiridas1. Pueden constituir un defecto aislado o generalizado, pero siempre se caracterizan por un patrón morfológico característico. Además, pueden asociarse a otros síndromes, siendo en ocasiones un signo clave en el diagnóstico de algunas genodermatosis. Muchas de ellas son poco conocidas y la mayoría carecen de tratamiento específico.

Su diagnóstico se basa en la historia clínica y el tricograma, o estudio del pelo al microscópico. Actualmente la Dermatoscopia también puede convertirse en una herramienta útil para el diagnóstico1, 2.

3. ¿Cómo se clasifican?1

3.1. Displasias pilosas con fragilidad capilar

• Monilethrix
• Pseudomonilethrix
• Pili torti
• Síndrome de Menkes (kinky hair)
• Tricorrexis invaginada (Síndrome de Netherton)
• Tricotiodistrofia
• Triconodosis
• Tricorrexis nodosa distal
• Tricorrexis nodosa proximal
• Cabello burbuja (bubble hair)
• Cabello anágeno suelto

3.2. Displasias pilosas sin fragilidad capilar

• Cabello anillado (pili annulati)
• Cabello lanoso (woolly hair) difuso
• Nevus de cabello lanoso (woolly hair nevus)
• Ensortijamiento progresivo y adquirido del cabello
• Cabello lanoso (woolly hair) parcial difuso
• Cabello impeinable (pili canaliculi)

4. Displasias pilosas con fragilidad capilar

4.1. MONILETHRIX Y PSEUDOMONILETHRIX

Se trata de un trastorno autosómico dominante, debido a una mutación en los genes de la queratina específicos del córtex piloso (KRT86 y KRT81) localizados en el cromosoma 12q133.

Se caracteriza por pelo normal en el nacimiento, que empieza a cambiar a partir del primer mes de vida. Clínicamente se observa hipotricosis y pelos que se rompen cuando alcanzan 1-2 cm de longitud. Esta hipotricosis puede ser más intensa en la zona occipital donde también se puede observar hiperqueratosis folicular y eritema. Pueden afectarse también el vello facial y corporal3. También puede formar parte de un síndrome, “Síndrome de los cabellos moniliformes” que asocia además alteraciones dentarias, oculares, neurológicas y ungueales2. En el diagnóstico es clave el tricograma en el que se observan cabellos cortos y arrosariados, es decir nódulos elípticos que se alternan con constricciones del tallo del pelo4.

Además, con el tricograma podemos distinguirlo de otra entidad similar como el pseudomonilethrix en el que no se observan constricciones sino aplanamientos4. El pseudomonilethrix es una entidad diferente, también autosómica dominante, que se caracteriza por engrosamientos aplanados del tallo piloso con zonas internodales normales. En estos casos no hay hiperqueratosis folicular1, 2.

El Monilethrix carece de tratamiento específico, en ocasiones mejora con la pubertad o el embarazo y pueden utilizarse queratolíticos para la hiperqueratosis folicular o minoxidil tópico con escasos resultados. También se han utilizado retinoides orales, griseofulvina o cistina2.

4.2. PILI TORTI

Se trata de una entidad autosómica dominante aislada o asociada a otras alteraciones ectodérmicas (alteraciones ungueales, dentales, queratosis pilar). Clínicamente suelen ser niñas rubias con pelo corto y quebradizo, especialmente en la zona occipital por el roce, el pelo puede tener un brillo peculiar, que recuerda a las lentejuelas1, 2. Para llegar al diagnóstico es fundamental el tricograma en el que se observan pelos aplanados y finos que se retuercen sobre sí mismos con angulaciones de 90º, 180º y 360º1, 2, 4. Como ocurre en otras displasias pilosas puede formar parte de una genodermatosis, como el síndrome de Menkes (recesivo asociado al cromosoma X, asocia enanismo, alteraciones vasculares y neurológicas) y carece de tratamiento especifico1, 2.

5. Displasias pilosas sin fragilidad capilar

5.1. CABELLO ANÁGENO SUELTO

El cabello anágeno suelto consiste en un trastorno autosómico dominante, que afecta al genk6hf de la queratina3. Esta alteración provoca alteraciones de la cornificación de la raíz del tallo piloso, provocando una fase de anagen muy corta que pasa a telogen rápidamente, de esta forma el pelo cae sin tiempo de alargarse. Clínicamente se caracteriza por la pérdida indolora de cabellos en fase de anagen, el fenotipo típico es el de niñas de pelo rubio, corto, fino y escaso que no necesitan cortarse el pelo1. En el tricograma se observan una mayoría de pelos en anagen con raíces con bulbos de aspecto en calcetín arrugado, y cutícula desflecada en su región proximal. No tiene tratamiento específico, en ocasiones mejora con la pubertad4.

5.2. CABELLO LANOSO DIFUSO

La causa de este trastorno es desconocida, puede ser congénito y presentar una herencia autosómica dominante o recesiva. Existe además una forma generalizada y otra localizada (woolly hair naevus)1. Estos pacientes presentan un pelo muy fino, rizado y aplanado de tacto suave. No hay fragilidad capilar ni pérdida de cabello, pero su ensortijamiento hace que pueda verse el cuero cabelludo a su través; produciendo una falsa sensación de hipotricosis1, 5. Tampoco existe un tratamiento específico.

6. Bibliografía

1. Bolognia JL, Jorizzo JL, Rapini RP et al. Dermatology. Mosby. Elsevier 2008 Vol 1: 1001-1005.
2. Camacho-Martínez F. Síndromes neurocutáneos con alteraciones del pelo. Rev Neurol 1997;25: S243-S249)
3. Sprecher E. Genetic hair and nail disorders. Clin Dermatol. 2005;23: 47-55.
4. L Rudnicka, M Olszewska, A Rakowska, M Slowinska. Trichoscopy update 2011 J Dermatol Case Rep 2011; 4: 82-88).
5. M Connolly, D Berker. Disroders of hair children. Curr Pediatric. 2003;13:429-437)

7. Véase también

• Dermatoscopia
• Queratosis pilar