Una jornada para aprender de Xeroderma Pigmentoso

Dermatólogos, genetistas o psicólogos fueron los especialistas que el pasado 8 de febrero intercambiaron información, experiencias y opiniones con familiares y pacientes de Xeroderma Pigmentoso, una enfermedad rara para la que se acaba de crear el primer registro en España, denominado XPesperanza, gracias a un acuerdo de colaboración entre la Fundación Piel Sana de la AEDV y el Instituto de Salud Carlos III.

El Encuentro Nacional de Xeroderma Pigmentoso 2020, celebrado el pasado 8 de febrero en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y organizado por la Asociación Xeroderma Pigmentosum con la colaboración de los especialistas de este hospital, fue la primera de una serie de jornadas que se pretenden realizar periódicamente para acercar la mayor información posible a los afectados y sus familias.

El director de la Fundación Piel Sana, el Dr. Jorge Soto, señaló en esta reunión la importancia del asociacionismo y la colaboración entre instituciones. Además, en relación con la creación de un registro de pacientes, el Dr. Soto señala que “era un paso fundamental para poder ayudar a estos pacientes y sus familiares. Dar soporte a las personas con una patología dermatológica, a través de registros como este, es uno de los objetivos de esta Fundación que cobra todavía más sentido cuando se trata de una enfermedad rara como es esta”.

Como apunta Xenia Aranda, presidenta de la asociación Xeroderma Pigmentosum, el valor de jornadas como esta es poder dedicar tiempo con especialistas en la enfermedad para que las familias puedan aclarar sus dudas. “Queremos agradecer el esfuerzo que realizaron los profesionales por explicar conceptos complejos de forma sencilla, por su empatía y cariño demostrado para que fuera algo especial para los familiares de los afectados que estuvieron presentes en esta jornada”, apunta.

La inauguración de la jornada fue realizada por las doctoras Asunción Vicente, Eulalia Baselga y Susana Puig (del Hospital Sant Joan de Dèu, las dos primeras, y del Hospital Clínic, la tercera). En esta reunión, también estuvo presente el Dr. Santiago Vidal, dermatólogo del Hospital Central de la Defensa Gómez Ulla de Madrid y artífice de la creación del registro XPeranza.

“Hemos conseguido, con este registro, por primera vez en España dar un reconocimiento oficial a la enfermedad y generar una vía para conocer el número de afectados por Xeroderma Pigmentoso en España y saber a qué tipo pertenecen. Esto es fundamental para establecer políticas de cara a nuevos tratamientos, reconocimiento laboral, sistemas de protección en el colegio para dar seguridad a estos niños. Además, con este registro se impulsará la realización de estudios de investigación para poder desarrollar distintos tipos de tratamientos dirigidos a evitar el cáncer de piel, así como tratamientos curativos”, señala el Dr. Vidal.

Además, de los dermatólogos mencionados también estuvieron presentes el Dr. Josep Riera y la Dra. Paula Aguilera, ambos del Hospital Clínic, la Dra. Julia Sánchez Schmidt, del Hospital del Mar. Hubo una sesión sobre asesoramiento genético por tarde de dos expertos en genética, el Dr. Francesc Palau y la Dra. Celia Badenas, del Hospital Sant Joan de Dèu y del Hospital Clínic, respectivamente. La psicóloga Melinda González, del Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer, habló sobre los recursos psicológicos para afrontar la enfermedad. Y, por último, Sandra Webb, presidenta de XP Support Group del Reino Unido (la asociación de XP de aquel país) habló sobre su experiencia personal con su hijo, que ahora tiene 24 años y ha estudiado para ser cocinero y sobre los logros de su asociación que han conseguido contar con dos enfermeras que asisten a escuelas y las asesoran para adaptar sus aulas a estos niños o que han puesto en marcha una clínica con un equipo multidisciplinar para que, en un solo día, cada paciente sea visto por los diferentes especialistas involucrados en esta enfermedad.   

En España, la Asociación Xeroderma Pigmentosum realiza diferentes actividades de apoyo a pacientes y familiares. Ahora, con la creación de este registro, el siguiente paso es darlo a conocer. Para ello, la asociación de pacientes Xeroderma Pigmentosum se ha involucrado de forma activa en su difusión.

“Desde nuestra página web, recomendaremos a todas las familias afectadas que incluyan sus datos en XPeranza, a través de la página web https://registroraras.isciii.es . Una vez realizado esto, o si tienen alguna duda previa, pueden contactar con la asociación a través del correo axp@xerodermapigmentosum.es“, explica Xenia Aranda, presidenta de Xeroderma Pigmentosum.

La Fundación Piel Sana de la AEDV tiene por objetivo difundir información fiable sobre enfermedades dermatológicas, concienciar sobre la importancia de ciertos hábitos para prevenir la aparición de ciertos problemas dermatológicos y dar apoyo a asociaciones de pacientes vinculadas con la dermatología. El año pasado se puso en marcha una iniciativa en el marco de la reunión del Grupo Español de Dermatología Estética y Terapéutica: el reto #DermatologiaEstéticaEsMuchoMás con el que se logró, a través de las aportaciones de los dermatólogos en forma de casos impactantes en los que la dermatología estética hubiera cambiado de forma radical la vida de un paciente, ofrecer una ayuda a la Asociación Xeroderma Pigmentosum.

Establecer un diagnóstico es fundamental porque, aunque no hay tratamiento curativo, la reducción de la exposición a la radiación ultravioleta puede disminuir el daño y el riesgo de tumores cutáneos.

“Por este motivo, desde la Fundación Piel Sana de la AEDV, se pensó que esta asociación era la indicada para recibir la ayuda del GEDET, ya que la concienciación sobre enfermedades de la piel y su protección es también uno de los objetivos de la Fundación, así como llevar el conocimiento de este y otros problemas de la piel a la población”, señalaba el Dr. Jorge Soto, director de la Fundación, momentos antes de anunciar la asociación seleccionada para recibir esta ayuda.