“Las porfirias existen. Hay que conocerlas para poder tratarlas”

Cuando Fide Mirón habla de las porfirias, habla de una infancia y adolescencia que fueron muy complejas, de una enfermedad desconocida y poco comprendida por muchas personas y de sufrimiento. Esta afectada y vicepresidenta de la Asociación Española de Porfiria insiste en que la información sobre este problema es fundamental para conocerlo y para poder realizar un diagnóstico y tratamiento lo más adecuado posible. En definitiva, para hacer la vida más fácil a los pacientes con este problema.   

Para mejorar el conocimiento sobre este grupo de enfermedades, la Fundación Piel Sana de la AEDV ha editado la Guía para Pacientes con Porfiria. Un documento elaborado por la Dra. Monserrat Fernández Guarino, académica y dermatóloga del Hospital U. Ramón y Cajal de Madrid y miembro de la AEDV.

Tal y como se recoge en esta guía, las porfirias son un grupo de enfermedades poco frecuentes, consideradas enfermedades raras, que engloban nueve alteraciones genéticas descritas en la vía de la síntesis del hemo, que es la molécula que, junto con la globina, forma la hemoglobina y que se encarga de llevar el oxígeno en la sangre dentro del glóbulo rojo.

En algunos casos, el mecanismo de producción del grupo hemo está alterado en procesos hepáticos (corresponden a las porfirias hepáticas) y en otros, lo que está alterada es la producción en el glóbulo rojo (porfirias eritropoyéticas). Esa alteración en su síntesis produce una acumulación de sustancias o metabolitos en diferentes partes del cuerpo que da lugar a los síntomas de la porfiria. En función del tipo de porfiria, los síntomas difieren.

La extrema sensibilidad al sol –recoge la guía– aparece en todas las porfirias excepto en la aguda intermitente y en la porfiria por déficit de ALA-deshidratasa. Por este motivo, los pacientes requieren de la aplicación frecuente de fotoprotectores que les protejan frente a la radiación ultravioleta A y B y la luz visible.

Ese uso constante y frecuente de cremas solares hace que desde la Asociación de pacientes se reclame que su coste sea financiado por el sistema de salud público.

“Algunas comunidades autónomas financian las cremas solares, pero muchas otras no. Sin un tratamiento curativo, lo que reclamamos es que los pacientes con porfiria no tengan que pagar por un producto que es su único tratamiento actualmente”, explica Fide Mirón.

La vicepresidenta de la Asociación Española de Porfiria, una asociación que este año ha cumplido 20 años, apunta la necesidad de guías como la que publica ahora la Fundación. “Esta es una enfermedad muy desconocida. La guía va a ser muy útil ya que tanto la sociedad en general como los médicos necesitan conocer esta enfermedad para que el diagnóstico y tratamiento se den cuanto antes”.

Dificultad en la niñez y adolescencia

Ella lleva 46 años con la enfermedad, los años que tiene de vida. “Nací sana, pero a los 6 meses empecé con problemas en la piel y seis meses después me diagnosticaron una porfiria extremadamente infrecuente: la porfiria eritropoyética congénita o enfermedad de Günther”. En este tipo de porfirias, las zonas de la piel expuestas al sol se vuelven frágiles, tienen ampollas, ulceraciones y cicatrices. Pueden aparecer calvas en el cuero cabelludo, así como pérdida de pestañas. La anemia es otro característica en este tipo de enfermedad. 

“Pasé muchos años teniendo que recibir transfusiones de sangre cada 15 días. Eso hizo que perdiera muchos días de colegio y que mi formación no fuera la deseada. No tuve una infancia ni adolescencia fácil. Socializar en estos casos es difícil, ya que no puedes estar mucho tiempo al aire libre. Finalmente, te tienes que adaptar a cómo eres y vivir, aunque sea a otro ritmo”.

Fide ha podido cumplir una asignatura pendiente: estudiar. Ahora, en la Universidad de Alicante, está realizando los estudios de Trabajo Social y está contenta de poder llevarlos a cabo.

Las dificultades por las que pasó ella se repiten de nuevo en pacientes más jóvenes ya que no hay tratamiento para esta enfermedad ni ha mejorado mucho el conocimiento en la sociedad. “Se necesita mucha sensibilidad y divulgación. Hay que facilitar el día a día de estos pacientes, sobre todo en la infancia y en el entorno escolar”, señala.

La dificultad en la comprensión de lo que les ocurre a estos pacientes se da no solo para el tipo de porfiria que padece Fide sino en otras que generan dolores abdominales y fuertes crisis que pueden dejar secuelas graves. “Las porfirias existen. Hay que conocerlas para poder tratarlas adecuadamente, para que los pacientes se sientan comprendidos por sus médicos y por la sociedad”, concluye la vicepresidenta de la Asociación Española de Porfiria.

Más información: 

Si quieres saber más sobre este grupo de enfermedades, puedes acceder a la Guía de Porfirias.

Si quieres saber más sobre la Asociación Española de Porfiria, aquí te dejamos su enlace.

Más información sobre porfirias en Fundación Piel Sana de la AEDV

Si quieres conocer más sobre Fide Mirón, aquí te mostramos su página.