Temas que deben centrar la investigación clínica en piel de mariposa

En cualquier enfermedad hay un montón de dudas, un montón de preguntas (o incertidumbres) que la medicina no sabe responder con seguridad. En las enfermedades raras, como la epidermólisis ampollosa (también conocida como piel de mariposa, en la que los afectados tienen una piel muy frágil), las dudas suelen ser más numerosas. La investigación consiste en seleccionar una de estas preguntas y responderla.

Pero, ¿quién dirige la investigación? Entre tantas incertidumbres ¿cómo se decide lo que se investiga y lo que no? La respuesta es inquietante. Habitualmente lo hace quien tiene el dinero para financiarla: las agencias de investigación (compuestas fundamentalmente por investigadores) y la industria. En estas decisiones tienen un papel mínimo los pacientes y los profesionales que los ayudan. Es probable que investigadores y afectados no tengan las mismas prioridades.

Para intentar mejorar esta situación han surgido, hace unos años en el Reino Unido, iniciativas para implicar a los afectados y a los profesionales en las decisiones sobre qué es lo que hay que investigar. Por un lado se ha creado una lista de dudas a resolver (UK-DUETS) y se ha establecido un método para decidir cuáles son las más importantes para los directamente implicados. El rimbombante nombre del método es  “Alianzas para establecer prioridades”. En todo el mundo se han realizado no más de una docena de priorizaciones de enfermedades dermatológicas.

En colaboración con DEBRA (la asociación de afectados de España) hemos hecho una de estas “Alianzas para establecer prioridades en epidermólisis ampollosa”. Para ello se creó un grupo de trabajo con afectados, profesionales de DEBRA, profesionales expertos en la enfermedad y la Unidad de Investigación de la Fundación Piel Sana AEDV. Hemos realizado una encuesta a los afectados, cuidadores y profesionales para obtener una lista de posibles temas a investigar. En un segundo paso se han votado para priorizarlas.

El paso final consistió en una reunión para escoger “las 10 principales” entre las 20 más votadas. Los resultados se han publicado en la revista Orphanet Journal of Rare Diseases  y se han difundido a los principales investigadores clínicos del mundo sobre esta enfermedad.  Nos ha sorprendido comprobar que sólo se estaban realizando estudios para 4 de los 10 problemas considerados más importantes.

Esperamos que la voz de afectados y profesionales se oiga internacionalmente, y sirva para guiar la investigación internacional en los próximos años.