Leire Loidi Pascual, Raquel Santesteban Muruzábal, Alfredo Agulló Pérez. Servicio de Dermatología, Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona.
Las EA hereditarias son un grupo heterogéneo de enfermedades caracterizadas por una alteración en la unión dermoepidérmica, por lo que se produce un aumento de la fragilidad de la piel y mucosas, que desencadena la formación de ampollas y úlceras tras traumatismos menores.
No es una enfermedad frecuente. La incidencia es variable según las zonas geográficas, afectando aproximadamente a 1 de cada 17.000 recién nacidos vivos.
Existen más de 30 tipos diferentes de EA, que pueden agruparse en tres formas principales de la enfermedad. Se diferencian entre sí por el lugar de formación y separación de las ampollas. La clasificación de estas entidades, diferencia los distintos tipos de EA teniendo en cuenta criterios clínicos, su forma de transmisión y la proteína, el gen y la localización cromosómica implicados en su etiopatogenia (ver clasificación más abajo).
Tipos de epidermólisis bullosas | Transmisión | Proteína | Gen | Cromosoma |
SIMPLES | ||||
Localizadas | ||||
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AD | K5, K14 | KRT5, | 12q11-q13, |
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KRT14 | 17q12-q21 | ||
Generalizadas | ||||
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AD | K5, K14 | ||
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AD | K5, K14 | ||
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AD | K5 | ||
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AR | Plectina | PLEC1 | 8q24 |
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AD | |||
JUNTURALES | ||||
Localizadas | ||||
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AR | |||
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AR | Laminina 5 | ||
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AR | |||
Generalizadas | ||||
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AR | Laminina 5 | LAMA 3,
LAMB3, LAMC2 |
18q11.2,
1q32, 1q25-q31 |
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AR | BP180,
Laminina 5 |
BPAG2,
LAMB3 |
10q24.3,
1q32 |
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AR | Integrina
α6β4 |
ITGA6,
ITGB4 |
17q25,
2q24-q31 |
DISTRÓFICAS | ||||
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||||
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AR | |||
|
AR | |||
|
AD | |||
|
AD | |||
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RECESIVA | AR | Colágeno VII
para todos los subtipos |
COL7A1 | 3p21.1 |
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AR | |||
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AR | |||
DOMINANTES | AD | |||
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AD | |||
|
AD |
Las manifestaciones clínicas van a depender del mecanismo de reparación y localización anatómica e histológica de las ampollas. En general, las formas simples suelen tener escasas complicaciones y las distróficas suelen ser gravemente mutilantes e invalidantes. Las principales complicaciones cutáneas suelen ser secundarias a las sobreinfecciones de las ampollas, que van a provocar una cicatrización más anómala y aumentar el riesgo de muerte por sepsis.
En primer lugar hay que tener en cuenta los criterios clínicos con una exploración física cutánea completa por parte del dermatólogo, sin olvidarnos de las mucosas, uñas y pelo. Es imprescindible la realización de varias biopsias cutáneas, que debe ser obtenida de piel sana previamente frotada, introduciéndose una de ellas en formol para su estudio histopatológico, otra habría que congelarla para el estudio inmunohistoquímico y la tercera se incluiría en glutaraldehido para su análisis ultraestructural. El objetivo es determinar el subtipo de EA para definir el pronóstico y tratamiento a seguir del paciente.
Sí, dependiendo del subtipo de EA, pueden producirse alteraciones principalmente a nivel gastrointestinal y bucodental.
No existe un tratamiento curativo definitivo en la actualidad, por lo que deberá realizarse un manejo adecuado para prevenir el desarrollo de lesiones y complicaciones. El tratamiento de esta enfermedad requiere un equipo multidisciplinar. Es muy importante la educación de los pacientes y sus familiares. Para ello se recomienda contactar con grupos de apoyo como La Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association (DebRA: www.debra.es).
Se recomienda pinchar la base de la ampolla con una aguja estéril y aplicar presión sobre la misma, sin retirar el techo. En erosiones o úlceras, se deben realizar curas diarias con la aplicación de antibióticos tópicos y un vendaje no adherente. Antes de cambiar los vendajes se deben humedecer o mojar. Para la prevención de las infecciones, se deben cambiar los vendajes diariamente y utilizar antibióticos tópicos cambiando el principio activo cada mes para evitar resistencias. Las sobreinfecciones de las ampollas cutáneas se tratan con antibióticos orales basados en el antibiograma.
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