Porfiria, la pequeña simuladora

Fuente: Dermactual AEDV por la Dra. Carmen Herrero.

Su patología es una de las más complejas y su diagnóstico uno de los más difíciles de llevar a cabo. Una enfermedad traumática para la que todavía no existe una cura.

Padecida por personajes como el rey Jorge III, el mismísimo Van Gogh o la hija de Isabel Allende, Paula, a la que dedicó el libro del mismo nombre, y gracias al cual parte de la sociedad se pudo dar cuenta de lo traumático de la enfermedad. Entre los profesionales se conoce a la porfiria como la “pequeña simuladora”, debido al complejo cuadro clínico que presenta.

El año 2000 fue fundamental en la historia de esta enfermedad, con la creación de la Asociación Española de Porfiria. Antes de esa fecha, el retraso en un diagnóstico de porfiria podía situarse en diez años, si es que se diagnosticaba, pero gracias a las campañas informativas y divulgativas llevadas a cabo desde la asociación, se comenzó a atender a muchas personas presuntas portadoras de porfiria y se confirmaron nuevos casos.

BAJO EL TÉRMINO “porfirias” se agrupa a un conjunto de ocho enfermedades. Todas ellas tienen en común el hecho de ser causadas por deficiencias hereditarias de las enzimas de la vía de síntesis del hem, correspondiendo cada enfermedad a la deficiencia de una de las ocho enzimas de esta vía metabólica. A pesar de este hecho común, cada una de las enfermedades presenta un cuadro clínico característico y distintas posibles complicaciones, por lo que el abordaje clínico y terapéutico no es común en todas ellas. 

Se deben distinguir además dos subgrupos: las cutáneas y las agudas. Las cutáneas se manifiestan con síntomas de fotosensibilidad y lesiones en las zonas expuestas al sol producidas por el acúmulo excesivo de las porfirinas; las agudas son más difíciles de diagnosticar y las más graves. “En estos casos los síntomas se inician en forma de dolor abdominal intenso, náuseas, vómitos, agitación…los síntomas pueden ser atribuídos de entrada a problemas digestivos o ginecológicos y son tratados con analgésicos, antieméticos o tranquilizantes, con lo que sólo se consigue empeorar el cuadro clínico y provocar la aparición de parálisis en extremidades o convulsiones.

La Dra. Carmen Herrero es la Responsable de la Unidad de Porfirias del Hospital Clinic de Barcelona y uno de los dermatólogos con más experiencia sobre esta enfermedad. Como ella explica,

el tratamiento de las formas graves es el mayor reto que se presenta en el futuro en dermatología.

La corrección del defecto genético, mediante el trasplante de progenitores hematopoyéticos o el trasplante hepático, es un procedimiento que ha demostrado ya su eficacia en algunos casos graves. La terapia génica, que permite la transducción de células hematopoyéticas sanas mediante vectores virales, ha demostrado su capacidad de corrección de la alteración metabólica en ratones, por lo que se cree que su aplicación en humanos será factible en un futuro próximo.

Retos para el futuro

Sin embargo, la doctora Herrero insiste en que la efectividad de estos procedimientos, no exentos de riesgos, depende de la precocidad de su aplicación, antes del desarrollo de complicaciones graves y permanentes. Por este motivo, es de gran interés el análisis de la correlación entre el genotipo y el fenotipo, que permita seleccionar precozmente los casos que, por su gravedad, se puedan beneficiar de estas terapéuticas.

Lamentablemente, estas enfermedades presentan una heterogeneidad fenotípica, no siempre relacionable con el defecto genético. Es por ello que los esfuerzos hoy día se centran también en el estudio de posibles factores modificadores del fenotipo, ya sean genéticos o adquiridos.

Por tratarse de enfermedades poco frecuentes, el avance en el conocimiento de las mismas sólo es posible aunando esfuerzos y estableciendo redes de colaboración entre los diversos centros dedicados al estudio de estas enfermedades. Con esta finalidad se ha establecido un proyecto entre diversos centros europeos, la European Porphyria Network (EPNET), financiado en parte por la European Community Commission Public Health Executive Agency (PHEA).

La finalidad del mismo es unificar los criterios para el diagnóstico y el manejo clínico y terapéutico de estas enfermedades, así como ofrecer información consensuada y basada en la evidencia, no sólo a los facultativos encargados de la asistencia médica, sino también a los pacientes y a sus familiares http://porphyria.eu/